Konjenital adrenal hiperplazi kimlerde görülür? Tüm interseks vakaların %60’ını ve tüm 46,XX virilize vakaların %75-80’ini oluşturur. Sıklığı; 1/5000 ile 1/15000 arasındadır. Gebelikte hormon kullanan (tüp bebekte), doğum kontrol hapı kullanan ve gebelikte soya ürünleri tüketen bebeklerde daha sık görülür. Konjenital adrenal hiperplazi taramasında neye bakılır? Ülkemizde fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, biotinidaz eksikliği ve kistik fibrozis olmak üzere dört hastalığın tarandığı Ulusal Yenidoğan Tarama Programı uygulanmaktadır. Konjenital adrenal hiperplazi tedavisi var mı? Tedavi, adrenal kortekste androjen üretimini baskılamak için yüksek dozda glukokortikoid içerir. Mineralokortikoid replasmanı fludrokortizon ile yapılır. Genital anormalliklerde cerrahi düzeltme önerilir. Etkilendiği bilinen tüm aileler için genetik danışmanlık önerilir. KAH…
Yorum Bırak